I nomi delle due malattie - Sindrome di Rett e sindrome di Tourette - sembrano molto simili, quindi le persone che non conoscono la medicina al giusto livello possono confonderle.
Ma queste due malattie radicalmente diversi l'uno dall'altro sui sintomi, sui metodi di trattamento, sulla prognosi.
Per identificare tempestivamente sindromi di Rett e Tourette nei bambini, è importante conoscere le loro caratteristiche principali.
Quali sono queste malattie?
Come accennato in precedenza, entrambe queste sindromi nomi simili similie in nessun caso dovrebbero essere confusi.
Hanno solo alcune piccole somiglianze, tra cui:
- Predisposizione genetica. Entrambe le sindromi sono dovute a vari difetti genetici.
- L'apparizione dei primi segni nella prima infanzia. Allo stesso tempo, la sindrome di Rett si manifesta nei bambini da sei mesi a due anni e mezzo, e la sindrome di Tourette è compresa tra due e cinque anni. Tuttavia, i primi segni della sindrome di Tourette possono comparire nell'adolescenza.
Sindrome di Rett - Una malattia geneticamente determinata che si sviluppa esclusivamente nelle ragazze. In rari casi, è osservato nei ragazzi che hanno un cromosoma X in più.
I bambini con Rett si sviluppano normalmente durante i primi mesi di vita, ma quando la malattia inizia a progredire, il loro sviluppo fisico, mentale e psico-emozionale rallenta.
La sindrome di Rett ha fasi di sviluppo.
- su il primo lo sviluppo del bambino rallenta in modo significativo, ci sono motilità alterata.
- su il secondo fase, il bambino inizia a degradare, perdendo tutte le abilità e le abilità acquisite in precedenza. Smette di camminare, parla. Esiste un grave grado di oligofrenia, che rimarrà con il paziente fino alla fine della sua vita.
- su il terzo stadio della malattia difficilmente progredisce.
- quarto stadio è caratterizzato da aggravamento dei disturbi del movimento, il bambino perde completamente la capacità di muoversi. Le persone con la sindrome di Rett non sono in grado di servire se stesse. Sono profondamente disabili. Per curare questa malattia è impossibile, la medicina moderna può solo prolungare la vita di questi pazienti e migliorarne la qualità.
Sotto, nella sezione "sintomi", le caratteristiche della sindrome di Rett saranno discusse in maggiore dettaglio.
Sindrome di Tourette - Una malattia causata geneticamente, che è caratterizzata dalla presenza di un gran numero di zecche incontrollabili in un bambino.
Per molte persone con la sindrome di Tourette, la gravità dei tic nervosi si riduce significativamente quando raggiungono l'età adulta.
L'intelligenza e la salute di queste persone è del tutto normale.possono condurre una vita piena e hanno bisogno solo del supporto dei loro parenti e dell'assistenza medica e psicologica.
Più del 60% dei pazienti con sindrome di Tourette sono maschi, uomini.
Cause di malattia
La sindrome di Rett si sviluppa a causa di presenza di un difetto genetico, che influenza il gene MECP2, controllando indirettamente il processo di formazione del tessuto nervoso.
Se un difetto genetico simile si verifica in un ragazzo, allora muore anche durante lo sviluppo fetale. Le ragazze sopravvivono perché hanno due cromosomi X.
La sindrome di Tourette è anche direttamente correlata alla genetica ed è spesso malattia familiare: diversi membri della famiglia sono ammalati contemporaneamente.
Inoltre, la probabilità di sindrome di Tourette aumenta se parenti stretti hanno vari movimenti involontari (tic nervoso, mioclono, corea).
anche sviluppo della sindrome di Tourette associato ai seguenti fattori avversi:
- Stress acuto nel periodo di trasporto di un bambino. Le situazioni di stress grave includono: malattia grave, morte di una persona cara o di un animale domestico, episodi di violenza (sessuale, fisica, psicologica), perdita di lavoro, divorzio, problemi familiari (scandali regolari, conflitti), lavoro stressante.
- Assunzione di farmaci che non sono raccomandati per le donne in gravidanza. C'è un'enorme quantità di farmaci che possono portare allo sviluppo di varie patologie nel feto. Pertanto, una donna incinta deve consultare un medico prima di prendere qualsiasi farmaco, anche quello che le è stato prescritto prima della gravidanza. Le malattie che si sviluppano durante la gravidanza vengono trattate con le medicine più benigne.
- Cattive abitudini delle donne incinte. Fumare, bere alcolici e assumere droghe influenzano negativamente il processo di formazione del feto. È importante che una donna si sbarazzi delle cattive abitudini almeno diversi mesi prima del concepimento, al fine di aumentare la probabilità di avere un bambino sano.
- Lesioni alla testa traumatiche durante il parto, ipossia. Anche se gli specialisti qualificati lavorano nell'ospedale di maternità, questo non esclude completamente la probabilità di varie complicazioni durante il parto, che possono influire negativamente sulla salute e sulla vita del neonato. È importante che i genitori si assicurino che le nascite avvengano in una buona clinica e, in ogni caso, non partoriscano a casa.
Aumenta la probabilità di sviluppare la sindrome di Tourette nei bambini prematuri.
Lesioni emozionali e le malattie infettive possono influenzare il decorso della sindrome di Tourette.
Sintomi di patologie
Sintomi caratteristici di Sindrome di Rett, è più comodo da considerare come parte delle fasi (vedi foto).
- Il primo stadio. Alla nascita, le ragazze con la sindrome di Rett non sono diverse dalla maggior parte dei neonati sani e per i primi sei mesi si sviluppano allo stesso modo dei loro coetanei. La malattia si fa sentire nell'intervallo tra sei mesi e due anni e mezzo. Il bambino inizia a rimanere molto indietro nello sviluppo dai coetanei. I muscoli del bambino sono in uno stato di ipotonia, la crescita è ritardata, la testa cresce più lentamente. Alcune ragazze hanno deviazioni nel funzionamento degli organi interni (fegato, sistema cardiovascolare, intestino, stomaco).
- Il secondo I sintomi caratteristici della malattia sono in crescita. Il bambino ha problemi a dormire (insonnia, frequenti risvegli, sonno eccessivamente sensibile), sembra irrequieto. Dopo di ciò, arriva un breve periodo di tempo in cui il bambino degrada: di solito perde le sue abilità precedentemente apprese, smette di parlare. Anomalie neurologiche osservate e problemi respiratori.
- Terzo. Il processo di progressione della malattia rallenta. La durata della terza fase è compresa tra dieci e undici anni. Inizia a quattro anni e termina con l'inizio dell'adolescenza più grande. Il bambino ha un grave grado di ritardo mentale, non è in grado di imparare. Caratterizzato dall'insorgenza di crisi epilettiche, discinesie.
- Il quarto Il progredire delle anormalità del movimento, la maggior parte dei pazienti perde la capacità di muoversi completamente. La frequenza di epiprystal diminuisce.
Oltre ai sintomi principali, ci sono malattie nella sindrome di Rett, che si verificano spesso nelle persone con limitazioni motorie (atrofia muscolare, curvatura spinale dovuta alla debolezza del sistema muscolare, alterata circolazione sanguigna). I pazienti richiedono cure costanti.
I sintomi principali della sindrome di Tourette:
- Discinesie. Possono essere molto diversi, possono includere motore (salti, ondeggiamenti vari, strappi di arti) e vocali (cantare, fare altri suoni, tra cui la tosse, l'annusare). Inoltre, il bambino può farsi male (mordersi le labbra, le dita, battere la testa contro qualcosa). Riesce a malapena a controllare i suoi tic nervosi.
- I sentimenti sono precursori. La maggior parte delle persone con la sindrome di Tourette riferisce di provare qualcosa di spiacevole (prurito, dolore, bruciore negli occhi, sensazione di qualcosa bloccato nella gola), e questa sensazione li costringe a compiere un'azione: fare un suono, muovere un arto e così via.
- Moderati disturbi comportamentali. Per i bambini con sindrome di Tourette è caratterizzata dalla presenza di maggiore irritabilità, impulsività. Il loro umore cambia senza una ragione apparente, è difficile per loro imparare. La sindrome di Tourette è spesso associata all'ADHD.
Gli adolescenti spesso soffrono di varie malattie mentali e disabilità, come nevrosi, depressione, vari tipi di fobie sociali e disturbi d'ansia.
La gravità dei sintomi può variare.
diagnostica
Se il medico sospetta che il bambino abbia la sindrome di Rett, lo riferirà a:
- Imaging a risonanza magnetica. Il cervello di un bambino con questa malattia è di dimensioni ridotte, si osserva una levigatezza delle circonvoluzioni.
- Encefalografia. Lo studio mostra un basso livello di attività elettrica del cervello.
- Studi genetici Le analisi moderne offrono l'opportunità di determinare la presenza di una mutazione al cento per cento.
Inoltre mostrato esame degli organi interni: in un terzo dei bambini con questa malattia, la milza e il fegato sono in uno stato sottosviluppato.
La diagnosi di "sindrome di Tourette" è fatta sulla base dei sintomi caratteristici di questa malattia.
Una malattia è importante differenziare con una serie di altre malattie neurologiche che hanno sintomi simili, come:
- Corea di Huntington;
- La corea di Sydenham;
- la schizofrenia;
- epilessia;
- disturbi dello spettro autistico.
Per escluderli, il bambino si riferisce a un neurologo e uno psichiatra. Può essere indicata la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata, l'elettroencefalografia e altri studi.
Trattamento e prognosi
Sindrome di Rett
Medicina moderna incapace di curare la sindrome di Rett, e il trattamento è finalizzato esclusivamente ad alleviare i sintomi che sono presenti nel paziente e peggiorare la sua qualità della vita.
Di solito vengono prescritti farmaci per controllare le malattie somatiche presenti in un bambino (malattie del fegato, cuore, milza, stomaco, intestino).
In base alla disponibilità convulsioni epilettiche anticonvulsivi sono selezionati.
La scelta della terapia anticonvulsivante giusta è estremamente difficile, come le convulsioni epilettiche nella sindrome di Rett difficile da controllare.
Se un bambino ha difficoltà a dormire, gli viene prescritto un mezzo per aiutarlo (una varietà di sonniferi, tra cui la melatonina, i sedativi).
Per prevenire l'occorrenza curvatura spinale, è necessario assicurarsi che il bambino abbia un corsetto muscoloso. Per fare questo, con lui regolarmente impegnato a fare massaggi.
Nootropics nel trattamento della sindrome di Rett mostrano bassa efficienza, ma sono ancora spesso prescritti.
La prognosi di questa malattia è estremamente negativa: i pazienti affetti dalla sindrome di Rett hanno una profonda disabilità e devono ricevere cure continue fino alla fine della loro vita.
Con cure di supporto di qualità, pazienti in grado di vivere fino a 40-50 anni. I pazienti adulti hanno un alto rischio di ictus.
Sulla sindrome di Rett in questo video:
Sindrome di Tourette
Quale tattica i medici scelgono durante il trattamento dipende dalla gravità della malattia e dall'età del bambino. La base del trattamento della sindrome di Turret - psicoterapia. Utilizzato attivamente:
- Terapia di animazione L'interazione con animali (cavalli, gatti, cani, criceti, porcellini d'India, vari uccelli) ha un effetto positivo sullo stato psico-emotivo del bambino: riceve una fonte di emozioni positive e parallelamente impara a interagire correttamente con gli animali.
- Arte terapia Molto spesso si tratta di disegnare (con matite, colori - non solo con un pennello, ma anche con l'aiuto delle dita, una spugna), modellare da argilla e plastilina, applique e origami. I bambini più grandi possono essere offerti a bruciare, intagliare il legno. Inoltre li aiuta ad alleviare le tensioni interne, a sentire la propria importanza, ad aumentare l'autostima, a migliorare la concentrazione e l'attenzione.
Lo psicoterapeuta dice al bambino come affrontare i tic nervosi, parla di quanto sia importante accettare se stessi, aiuta ad affrontare sconvolgimenti psico-emotivi, malattie mentali.
Ai bambini viene anche mostrata la fisioterapia, vari tipi di massaggi.
Se i sintomi caratteristici della sindrome di Tourette interferiscono seriamente con la vita del bambino, e i metodi di trattamento risparmiatori (terapia fisica, psicoterapia) non hanno dimostrato l'efficacia necessaria, è prescritto supporto alla droga. Ricezione solitamente mostrata:
- farmaci antipsicotici (aloperidolo, periciazina);
- benzondiazepine (diazepam, fenazepam);
- adrenostimolanti (clofelico).
Nella maggior parte dei pazienti, i sintomi diventano meno pronunciati e la necessità di assumere farmaci scompare. La prognosi per la sindrome di Tourette è quasi sempre favorevole.
Anche le persone con forme gravi di questa malattia in grado di condurre una vita piena. Ma hanno molto bisogno di sostegno da parte degli altri, spesso soffrono di malattie mentali (depressione, nevrosi, fobie).
Sulla sindrome di Tourette in questo video:
prevenzione
L'unica opzione per la prevenzione della sindrome di Rett - test genetici prenatali. Se rivelano la presenza di questo disturbo genetico, si consiglia di interrompere la gravidanza.
Metodi efficaci per aiutare ad evitare la sindrome di Tourette non esiste Se i sintomi sono caratteristici di questa malattia, è importante andare in ospedale.
